Abstracto

Prevalencia de alfa talasemia tipo II en la tribu Gond del distrito de Shahdol de Madhya Pradesh, India

Shweta Dubey, Sonal Pathak, Ruchi Upadhyay, Sanchita Chaturvedi y RC Rajak

Las hemoglobinopatías son trastornos de la hemoglobina y son el trastorno genético más común en el mundo. El informe de la OMS de 2001 estima que aproximadamente 250 millones de personas son heterocigotas para estos trastornos y nacen anualmente 2000 homocigotos afectados, que se distribuyen equitativamente entre enfermedades de células falciformes y talasemia. En la India, las principales formas de hemoglobinopatías son la anemia de células falciformes, la talasemia, la hemoglobina E y la hemoglobina D. En la talasemia, la ß talasemia es muy común en casi todos los grupos de población de la India. La alfa talasemia se investiga menos en la India y es causada principalmente por una mutación puntual, pero algunos estudios sugirieron la prevalencia de la α talasemia tipo II en la población tribal del subcontinente indio. Se investigó a unas 75 personas pertenecientes a la tribu Gond del distrito Shahdol de Madhya Pradesh en la India central por perfil de hemograma anormal, hemoglobinopatías, α talasemia y ß talasemia. El método utilizado para el estudio es la reacción en cadena de la polimerasa. La anemia de células falciformes es la única hemoglobinopatía anormal en la tribu con una tasa de prevalencia del 17%. La ß talasemia también fue baja con una tasa de prevalencia del 4%. La α talasemia tipo II fue muy común, es decir, el 43%, con una deleción principalmente en el lado derecho, es decir, una deleción de α3,7 kb. La heterocigosidad de la alfa talasemia tipo II redujo ligeramente el parámetro hematológico. La mayor parte del 62% de la población era anémica, lo que era más pronunciado entre las mujeres adultas y los niños, la mayoría de las personas eran levemente anémicas, pero una proporción considerable de mujeres adultas y niños eran anémicos de moderados a severos.