Abstracto

Mutación genética en el gen Pit-1

Rani K. de Jhansi

En el presente estudio, realizamos una investigación mutacional de las características de PIT1 en un grupo de 40 pacientes con hipopituitarismo idiopático seguidos en un importante hospital de neuroendocrinología, Guntur, Andhra Pradesh, India. Dado que LHX4 y HESX1 tienen más probabilidades de estar asociados con EPP, y LHX3, PIT1, PROP1 y HESX1 con NPPP, hemos desglosado la sucesión Pit-1 de tres familias obviamente autónomas en las que los niños hipopituitarios son homocigotos y los individuos fenotípicamente típicos son heterocigotos para un cambio Pro239Ser.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.

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