Abstracto

Análisis genético de los síndromes de Barter y Giltelman en pacientes saudíes

Alanoud A Aleid, Mashael A Alrubaishi, Maha M Alrasheed y Ali Alzahrani

Fondo

Los síndromes de Bartter y de Giltelman son trastornos autosómicos recesivos poco frecuentes que se caracterizan por hipopotasemia, alcalosis metabólica y presión arterial normal o baja. Clínicamente, se pueden dividir en el síndrome de Bartter prenatal y clásico y el síndrome de Giltelman. Por otra parte, se pueden clasificar en cinco subtipos (I a V) en función de los genes mutantes subyacentes. Además, el papel de la mutación genética en los síndromes de Bartter y de Giltelman no se ha estudiado previamente en la población saudí.

Métodos

Se examinaron cuatro pacientes saudíes no emparentados para detectar mutaciones genéticas. El ADN se extrajo de sangre completa utilizando el Gentra Pure gene DNA purification blood Core Kit C. Los cebadores se diseñaron para incluir los límites de exones e intrones para los siguientes genes: SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND y SLC12A3. La reacción en cadena de la polimerasa se realizó a través del termociclador PTC200 y se verificó en un gel de agarosa al 2%. Se utilizó el sistema de análisis de ADN Mega BACE para detectar mutaciones y los datos se analizaron con el software Lasergene. Los datos bioquímicos se extrajeron de los archivos de los pacientes.

Resultados

Entre los tres genes estudiados, se descubrieron 3 mutaciones nuevas y una descrita anteriormente. Se identificaron dos mutaciones en el gen NKCC2 en 2 pacientes, la nueva c.1216 G>C (p.406 Asp>His) y la descrita c.1942G>A (p.648Asp>Asn). Además, las otras 2 mutaciones nuevas c.1325A>C (p.442Asn>Thr) y c.1685T>C (p.562Asn>Thr) en SLC12A3 y CLCKB respectivamente, se descubrieron en los otros 2 pacientes.

Conclusión

En este estudio, identificamos tres mutaciones nuevas no sinónimas, además de una conocida, en cuatro pacientes con síndromes de Bartter y Gitelman no relacionados. Se justifican más investigaciones para facilitar el diagnóstico temprano de estos síndromes genéticos.