Abstracto

Actualización sobre el diagnóstico y el tratamiento molecular de los tumores de las glándulas salivales: carcinoma secretor análogo mamario - Beverly Wang, Facultad de Medicina de la UC Irvine

 Beverly Wang

Antecedentes: El carcinoma secretor análogo mamario (MASC) se describió por primera vez en 2010 como una neoplasia maligna rara de las glándulas salivales caracterizada por similitudes con el carcinoma secretor de mama (BSC) en histología, inmunohistoquímica y genética. Representa menos del 1% de los tumores salivales, con una edad media de 46 años. La mayoría de los casos se producen en la glándula parótida, y el tamaño medio de los tumores es de 2,1 cm, con casi ninguna predilección por género. Morfológicamente, suele ser una neoplasia maligna de bajo grado, con núcleos de bajo grado y citoplasma granular eosinofílico moderado. Diagnóstico diferencial: La inmunohistoquímica muestra que el MASC es positivo para las citoqueratinas AE1/3, CK7, CK8, CK18, mamaglobina, S100, vimentina y STAT5a, pero negativo para Dog1, ER, PR y Her-2. GCDFP-15, p63, SMA y calponina también son positivos en algunos tumores MASC. Los principales diagnósticos diferenciales de MASC son carcinomas de células acínicas, carcinomas mucoepidermoides, adenocarcinomas no especificados de otra manera (NOS) y cistadenocarcinomas. Pruebas moleculares: análisis FISH El producto t(12;15)(p13;q25) del gen de fusión ETV6-NTRK3 es una tirosina quinasa quimérica constitutivamente activa y tiene la capacidad de transformación en las células epiteliales y mioepiteliales mamarias. Se ha informado que la fusión ETV6-NTRK3 es exclusiva de MASC. Tratamiento molecular: el pronóstico de MASC de bajo grado es muy bueno, aunque puede ocurrir recurrencia local y rara vez hay metástasis a distancia. Estudios recientes sobre la focalización de las quinasas del receptor 2 en el ensayo clínico STARTRK-2 de Entrectinib muestran que los pacientes con reordenamientos de los genes NTRK1/2/3 podrían beneficiarse potencialmente del tratamiento con Entrectinib. Entrectinib (anteriormente RXDX-101) es un potente inhibidor de las quinasas codificadas por el gen NTRK3 de las MASC, por lo que se requiere una mayor investigación estandarizada en el futuro, en particular para abordar la esquizofrenia farmacorresistente.