Abstracto

Ã?²-talasemia: una revisión

Chaitanya M, Soumya M, Namrta H

RESUMEN La β-talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que se caracteriza por anomalías en la síntesis de las cadenas beta de la hemoglobina y que da lugar a fenotipos variables que van desde anemia grave hasta individuos clínicamente asintomáticos. En un país como la India, con una alta frecuencia de hemoglobinopatías, que suponen una carga cada vez mayor para la sociedad, es necesario controlar la incidencia mediante medidas eficaces. El conocimiento de la distribución de frecuencias de las mutaciones predominantes en la población ha ayudado a ofrecer un diagnóstico prenatal a las familias. La concepción es más importante que el hecho de tener un feto afectado. Las hemoglobinopatías constituyen un importante problema de salud pública entre las enfermedades genéticas a nivel internacional, pero en particular en el mundo en desarrollo, que es el que tiene menos recursos para hacer frente al problema. Es evidente que la prevención de la enfermedad es de importancia primordial, no sólo para reducir la carga de los servicios de salud, sino también para dar una mejor oportunidad de supervivencia a los pacientes existentes.