Abstracto

Mutación de COL2A1 en una familia china con cuadros de enfermedad de Legg-Calvé-Perthes

Denglu Yan, Zhaojie Wang, Zhi Zhang

Antecedentes: El objetivo de este estudio fue identificar factores genéticos y regiones cromosómicas que contribuyen a la osteonecrosis de la cabeza femoral (ONFH) en una familia china con presentaciones de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes (LCPD).

Métodos: En este estudio, realizamos la secuenciación completa del exón de una familia china con LCPD para la detección de mutaciones. Diez miembros tenían ONFH en veintisiete miembros de la familia en cuatro generaciones de la familia, 5 miembros no afectados de la familia estudiada y 5 personas normales como control se sometieron a la secuenciación completa del exoma para la detección de mutaciones. Se aplicó una prueba de modelado estructural para analizar los posibles cambios estructurales causados ??por la sustitución sin sentido.

Resultados: En esta familia china afectada por LCPD, la mutación (c.3508 G>A, p. Gly1170Ser) en el exón 50 de COL2A1 en el dominio Gly–X–Y estaba presente en 10 pacientes, pero ausente en 5 miembros no afectados de la familia estudiada y en 5 cromosomas de control de individuos no afectados de ascendencia geográfica coincidente. La mutación del gen COL2A1 se validó adicionalmente mediante secuenciación de Sanger, lo que confirmó que eran heterocigotos para la mutación. Luego, identificamos la mutación p.Gly1170Ser en el exón 50 de COL2A1 en una familia china con LCPD.

Conclusiones: Este estudio mapea la mutación (c.3508 G>A, p. Gly1170Ser) en el exón 50 de COL2A1 en el dominio Gly–X–Y en una familia china de LCPD, que causa osteonecrosis de la cabeza femoral.