Abstracto

Leiomiosarcoma con metástasis aislada en el músculo extraocular: informe de un caso con secuenciación del exoma completo

Yung Ju Yoo, Kyoung Yu Lee

Antecedentes: El análisis de la secuenciación del genoma completo del leiomiosarcoma de la órbita, una enfermedad poco frecuente, ha sido descrito en contadas ocasiones. En este artículo, describimos un caso de leiomiosarcoma orbitario metastásico, que se confirmó antes del diagnóstico del tumor primario.

Presentación del caso: Un hombre de 71 años presentó ptosis total del párpado derecho. Se presentaron limitaciones de la supraducción e infraducción del ojo derecho, lo que resultó en hipotropía izquierda en la mirada primaria. La resonancia magnética mejorada de la órbita derecha reveló una masa extraconal que realzaba periféricamente y que surgía del músculo recto superior. El diagnóstico de leiomiosarcoma se confirmó mediante examen histopatológico. La secuenciación de próxima generación reveló la ausencia de mutaciones como TP53, RB1 y ATRX, que se habían detectado previamente en el leiomiosarcoma.

Conclusión: Este caso indica que en pacientes con limitación de los movimientos oculares y ptosis se debe considerar la presencia de una masa orbitaria sobre el músculo ocular externo, así como la posibilidad de lesiones metastásicas. Se debe realizar examen sistémico y biopsia excisional.