Abstracto

Genética del aborto espontáneo y recurrente

Arka Dutta Gupta y Akash Baid

El objetivo era descubrir la base genética del aborto espontáneo recurrente (ASR) de los embarazos anteriores y asegurar un resultado más favorable en el embarazo actual o futuro. La pérdida del embarazo siempre ha sido una experiencia devastadora para las madres y el médico en cuestión. Uno de cada cuatro embarazos termina en aborto espontáneo. Se estima que el 50-60% de todas las pérdidas de embarazo en el primer trimestre son la causa de una anomalía cromosómica. Se seleccionaron 8 parejas con antecedentes de pérdida fetal espontánea recurrente y se les sugirió una ecografía aunque no se encontraron tales anomalías, por lo que solicitamos un procedimiento citogenético para la detección de anomalías cromosómicas mediante el método de cariotipado. Descubrimos mosaicismo 45;X/46;XX, 45;X/46;XY y 46;XX/46;XY en parejas femeninas y mosaicismo 46;XX/46;XY, 46;XY/47;XXY en parejas masculinas. Dos translocaciones balanceadas únicas en mujeres como 46;XX,t(5q35:8q24) y 46;XX,t(14q:21q) y una única translocación balanceada en el varón 46;XY,t(6q:8p) con fallo reproductivo. Un caso de portador de translocación robertsoniana en la pareja femenina con cariotipo 45,XX,rob(14q.21q). Caso único de 45,X/46,XY en la pareja masculina. También observamos tres casos con deleción en el brazo largo del cromosoma Y.