Abstracto

Miastenia gravis doble seronegativa: reporte de un caso- Linda Carolina Jaramillo- Universidad Industrial de Santander

 Linda Carolina Jaramillo, Jenny Paola Garzón y Gustavo Pradilla

 Paciente masculino de 54 años con exposición crónica a carbamatos y organofosforados, remitido de consulta externa de otorrinolaringología en 2014, por presentar 3 años de evolución de disnea y disfonía de características espasmódicas, fonastenia sin dificultad respiratoria ni disfagia; asociada a debilidad progresiva en miembros inferiores. Resonancia magnética cerebral, angiorresonancia y radiografía de tórax sin alteraciones; electromiografía laríngea reveló patrón neuropático bilateral sin actividad denervatoria, con algunos signos de reinervación y disminución del reclutamiento. Test de Lambert mostró latencias distales motoras y sensitivas de nervios medianos prolongadas. Test de estimulación repetitiva evidenció disminución mayor de 10% en trapecio, concluyendo un test de estimulación repetitiva anormal, concluyendo trastorno de conducción en unión neuromuscular. Con impresión diagnóstica de miastenia gravis, se inició prueba terapéutica con piridostigmina empeorando el cuadro, por lo que se cambió a azatioprina y corticoides. Sus anticuerpos anti-MuSK <0,05 mmol/L y anticuerpos contra receptores de acetilcolina <15% fueron interpretados como negativos. Debido al empeoramiento de los síntomas bulbares, se realizó plasmaféresis; después de la primera sesión presentó mejoría en la debilidad de miembros inferiores, por lo que se realizaron cinco sesiones con mejoría continua. La miastenia gravis y sus subcategorías son enfermedades importantes que afectan la unión neuromuscular. El diagnóstico se confirma por la combinación de síntomas y signos relevantes, estudios neurofisiológicos y una prueba positiva para autoanticuerpos específicos. Alrededor del 10% de los pacientes con miastenia gravis generalizada no tienen anticuerpos detectables contra receptores de acetilcolina o quinasa muscular específica (MuSK) (miastenia doble seronegativa), por lo que las pruebas neurofisiológicas y una respuesta positiva a la terapia aseguran el diagnóstico.