Abstracto

Malformaciones congénitas: informe de cinco casos raros observados en 20 años (1994-2014) en Camerún y revisión de la literatura

Enow Orock GE

Informamos de 5 malformaciones congénitas raras encontradas en 20 años de práctica (1994-2014) en nuestro servicio entre 3 mujeres y 2 hombres. Las malformaciones multisistémicas involucran más de un sistema y son raras. Encontramos un caso de amelia (miembro inferior) asociada con gastrosquisis, riñones poliquísticos bilaterales congénitos, agenesia anexial uterina unilateral descubierta fortuitamente en un adulto y un hemangioma congénito enorme de la punta y el dorso nasal que da una "deformidad de nariz de payaso". Lo más espectacular es que describimos un feto nacido con una ubicación extraoral de todos los órganos del tracto gastrointestinal encerrados en una membrana delgada transparente. Hasta donde sabemos, esta condición no se ha descrito antes, por lo que decidimos llamarla "exogénesis entero-oro" y atribuirle el epónimo "síndrome de Enow Orock" en referencia al patólogo que lo describió por primera vez. En todos nuestros casos, no se pudo atribuir ningún factor etiológico a ninguna de las afecciones, debido en gran medida a la falta de colaboración de las familias afectadas y a los desafíos logísticos. El único factor de riesgo recurrente que fue común a todos nuestros casos fue el bajo nivel socioeconómico de los padres de los pacientes. Las malformaciones no son raras en nuestra comunidad. La ausencia de un registro de malformaciones congénitas dificulta la obtención de datos sobre la enfermedad en Camerún. Recomendamos que se cree un registro nacional de la afección y que se intensifique la educación pública sobre los defectos congénitos en nuestra comunidad.