Abstracto

Coexistencia de esclerosis lateral amiotrófica familiar y miositis por cuerpos de inclusión esporádica: informe de un caso

Udaya Bhat, Bo Wang, Padma Kumar y Yi He

A muchos pacientes con miositis por cuerpos de inclusión (MII) se les ha diagnosticado erróneamente esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Informamos de un caso de MII coexistente con ELA familiar.

Clínicamente, los pacientes con miositis por cuerpos de inclusión (MII) han sido diagnosticados erróneamente como esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Estudios recientes han demostrado que las mutaciones de la proteína que contiene valosina (VCP) están involucradas en la ELA y la MII. La ELA y la MII pueden compartir una patogénesis similar de proteinopatía multisistémica. Informamos de un caso de MII esporádica que coexiste con ELA familiar (ELAf).