Abdulmoein E Al-Agha, Dareen S Alghalbi, Shahad J Ashgar y Arwa A Badakhan
Objetivos: Determinar las diversas presentaciones clínicas y anomalías asociadas con el hipotiroidismo congénito entre los niños diagnosticados en el Hospital Universitario Rey Abdulaziz (KAUH), Yeddah, Región Occidental, Arabia Saudita. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo del hipotiroidismo congénito y las anomalías asociadas en Yeddah, Arabia Saudita, desde enero de 2010 hasta enero de 2015 e incluyó a 173 niños de 0 a 12 meses. Los datos se obtuvieron revisando los registros médicos y los resultados de laboratorio del KAUH a través del sistema electrónico "Phoenix" del hospital. Los resultados se analizaron utilizando estadísticas descriptivas. Resultados: De los 173 casos diagnosticados, el hipotiroidismo primario fue el más común (95% de los casos), mientras que el hipotiroidismo secundario se diagnosticó en el 5% de los casos. De todos los casos diagnosticados a través del programa de detección neonatal , el 57% eran asintomáticos en el momento del diagnóstico y el 43% eran sintomáticos. La ictericia prolongada (79%) fue la presentación clínica más común. Otros signos fueron estreñimiento (7%), hipotonía (6%), bocio (4%), macroglosia (3%) y hinchazón facial (1%). Se encontraron anomalías congénitas asociadas en el 13% de los casos. Conclusión: Los hallazgos confirman la importancia del programa de cribado tiroideo neonatal, ya que el 57% de los niños diagnosticados no presentaban síntomas al momento del diagnóstico. Los pediatras deben conocer las diversas presentaciones clínicas del hipotiroidismo congénito, en particular la ictericia neonatal prolongada.