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Machine Learning 2018: Uso de la plataforma de genómica en la nube y el aprendizaje automático para el análisis de variantes del genoma - Tilila El Moujahid-Microsoft

Tilila El Mujahid

La secuenciación de vanguardia (NGS) permite realizar secuenciaciones de ADN en paralelo y está cambiando actualmente las investigaciones biológicas. En lugar de secuenciar un conjunto específico de características exclusivamente, la NGS permite agrupar una parte más amplia del genoma (incluso un genoma completo), lo que abre la puerta a una investigación más amplia de las vías biológicas dentro de un ser humano. Los investigadores nunca antes han tenido acceso a tanta cantidad de información genómica que promete revelar los conocimientos privilegiados de las enfermedades más abrumadoras del siglo, por ejemplo, el cáncer. También viene con su propio conjunto de desafíos para la gestión y el análisis de Big Data para extraer fragmentos de información importantes y significativos. La computación distribuida y la IA tienen el poder de explicar esta prueba. En esta discusión, mostraremos cómo la plataforma de genómica basada en la nube permite administrar petabytes de información genómica y promover un análisis secundario rápido y ágil. También utilizaremos paquetes de IA específicos de genómica para realizar análisis terciarios en datos de variaciones de calidad y herramientas de representación para descubrir y compartir los resultados con la red científica. Comenzaremos la discusión con un prólogo al campo de la genómica y el proceso de investigación genómica comúnmente utilizado y presentaremos usos prácticos de los servicios y la investigación anteriores. La capacidad de secuenciar ADN proporciona a los investigadores el poder de "leer" el mapa genético que dirige todas las actividades de un organismo vivo. Para proporcionar contexto, el dogma central de la biología se resume como la ruta del ADN al ARN a la proteína. El ADN está compuesto de pares de bases, basados ??en 4 unidades básicas (A, C, G y T) llamadas nucleótidos: A se empareja con T y C se empareja con G. El ADN está organizado en cromosomas y los humanos tienen un total de 23 pares. Los cromosomas se organizan a su vez en segmentos de ADN llamados genes que producen o codifican proteínas. La suma de genes que posee un organismo se denomina genoma. Los seres humanos tienen aproximadamente 20.000 genes y tres mil millones de pares de bases. Curiosamente, solo alrededor del 2 por ciento del genoma humano codifica proteínas y este suele ser un área clave de enfoque en la investigación y, por lo tanto, en el negocio de la genómica. La genómica está estrechamente relacionada con la medicina de precisión. Con un tamaño de mercado proyectado que alcanzará los 87 mil millones de dólares para 2023, el campo de la medicina de precisión (también conocida como medicina personalizada) es un enfoque de atención al paciente que abarca la genética, los comportamientos y el entorno con el objetivo de implementar una intervención de tratamiento específica para el paciente o la población; en contraste con un enfoque de talla única. Por ejemplo, para reducir el riesgo de complicaciones, un individuo que necesita una transfusión sería emparejado con un donante que comparta un grupo sanguíneo equivalente en lugar de un donante seleccionado al azar. Actualmente, hay dos barreras principales para una mayor implementación de la medicina de precisión: los altos costos y las limitaciones tecnológicas.Para abordar la enorme cantidad de datos de pacientes que deben recopilarse y analizarse, y para ayudar a reducir los costos, muchos investigadores están implementando técnicas de aprendizaje automático. Afortunadamente para los investigadores y las empresas de genómica, el valor de secuenciar un genoma continúa cayendo año tras año, incluso después de una enorme caída relativa en el costo entre 2007 y 2012.

Biografía:

Tilila es actualmente científica de datos y evangelista técnica de datos e inteligencia artificial en Microsoft. Acompaña a los socios en la arquitectura y construcción de sus soluciones basadas en la nube y potenciadas por inteligencia artificial. Anteriormente, fue estratega tecnológica para cuentas empresariales, incluidas las de la educación y la industria de la salud. También es becaria Fulbright y en 2012 obtuvo una maestría en Ciencias de la Computación y Negocios en la Universidad Estatal de San Francisco, donde se centró en Bioinformática, incluida la Genómica y el Análisis de Imágenes Biomédicas.