Abstracto

Hallazgos de la cohorte india asiática de BRCA

Sandhya Iyer, Shubham Kavishwar, Aarthi Ramesh, Rambaksh Prajapati, Madhura Basavalingegowda, Seema Todur, Somashekar SP y Gowhar Shafi

Objetivo: La prueba de detección diagnóstica de BRCA está diseñada generalmente para identificar variantes patógenas en todo el gen para detectar positivamente la aparición del síndrome de mama y ovario familiar. Aunque solo el 5-10% de los casos de cáncer de mama detectados y el 10-15% de los casos de cáncer de ovario detectados se han relacionado positivamente con variaciones de BRCA, este gen sigue siendo la fuente principal para la detección en todos los casos. La necesidad de analizar categóricamente la frecuencia de las variaciones de BRCA1/2 en diferentes grupos de asiáticos ha llevado a muchas publicaciones tempranas entre las poblaciones indias utilizando varias tecnologías que se ha informado que tienen inconvenientes relacionados con la reproducibilidad, los informes de falsos positivos, etc. Nuestro informe presenta un panorama, así como la frecuencia de las variaciones de BRCA1/2 detectadas utilizando la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS).

Objetivo: Destacar la importancia del cribado BRCA en la detección temprana del síndrome de cáncer de mama y de ovario familiar mediante tecnología NGS.

Métodos: Se utilizó un panel de 51 genes dirigidos por NGS para examinar una cohorte de cuarenta y nueve individuos afectados y sanos que se habían sometido a pruebas de detección de cáncer hereditario y de detección de BRCA. Se secuenció un total de 51 genes, incluidos BRCA1 y BRCA2, con una cobertura de 1000X utilizando la tecnología Illumina Next Seq.

Resultados: Nuestros hallazgos indican que la frecuencia de BRCA1 es del 12,2%, mientras que la de BRCA2 es del 8,2%, y es mucho más alta que la de otras poblaciones, así como también algunos informes indios publicados anteriormente.

Conclusión: La frecuencia de variaciones BRCA1/2 detectadas en nuestra cohorte es mayor que la frecuencia en los indios del norte.